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Muskeldystrophie

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Muskeldystrophien, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva), sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs.[1][2] Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.

Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben.

Einteilung

Klassifikation nach ICD-10
G71.0 Muskeldystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.

Gruppe Erbkrankheit Vererbung OMIM Genort Genprodukt
X-Chromosomal vererbte Dystrophien Muskeldystrophie Duchenne X-chromosomal-rezessiv 310200 Xp21 Dystrophin
Muskeldystrophie Becker-Kiener X-chromosomal-rezessiv 300376 Xp21 Dystrophin
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1 X-chromosomal-rezessiv 310300 Xq28 Emerin
Skapuloperoneale Muskeldystrophie X-chromosomal-rezessiv 300696 Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Reducing body myopathy (RBM) X-chromosomal-rezessiv 300717 und 300718 Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Gliedergürteldystrophien LGMD1A autosomal-dominant 159000 5q31 Myotilin
LGMD1B autosomal-dominant 159001 1q11-21 Laminin A/C
LGMD1C autosomal-dominant 60781 3p25 Caveolin-3
LGMD1D autosomal-dominant 602067 6q23 nicht bekannt
LGMD1E autosomal-dominant 603511 7q nicht bekannt
LGMD2A autosomal-rezessiv 253600 15q15.1-21.1 Calpain-3
LGMD2B autosomal-rezessiv 253601 2p13 Dysferlin
LGMD2C autosomal-rezessiv 253700 13q12 γ-Sarkoglykan
LGMD2D autosomal-rezessiv 608009 17q12-21.3 α-Sarkoglykan (Adhalin)
LGMD2E autosomal-rezessiv 604286 4q12 β-Sarkoglykan
LGMD2F autosomal-rezessiv 601287 5q33-34 δ-Sarkoglykan
LGMD2G autosomal-rezessiv 601954 17q11-12 Telethonin
LGMD2H autosomal-rezessiv 254110 9q31-33 E3 Ubiquitin-Ligase (TRIM32)
LGMD2I autosomal-rezessiv 607155 19q13 Fukutin-related protein (FKRP)
LGMD2J autosomal-rezessiv 608807 2q31 Titin
LGMD2K autosomal-rezessiv 609308 9q34.13 POMT1
LGMD2L autosomal-rezessiv 611307 11p14.3 Anoctamin-5
LGMD2M autosomal-rezessiv 611588 9q31-33 Fukutin
LGMD2N autosomal-rezessiv 613158 1p34 POMT2
LGMD2O autosomal-rezessiv 613157 1p34.1 POMGNT1
LGMD2Q autosomal-rezessiv 613723 8q24.3 Plectin
Kongenitale Muskeldystrophien Kongenitaler Merosinmangel (Merosinopathie, MDC1A) autosomal-rezessiv 607855 6q22-23 Laminin-α2 (Merosin)
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel autosomal-rezessiv 613204 12q13 Integrin alpha-7
Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) autosomal-rezessiv 606612 19q13 Fukutin-related protein (FKRP)
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) autosomal-rezessiv 253800 9q31-33 Fukutin
Walker-Warburg-Syndrom autosomal-rezessiv 236670 9q34.13 POMT1
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (Typ Santavuori) autosomal-rezessiv 253280 1p34.1 POMGNT1
Rigid-Spine-Syndrom autosomal-rezessiv 602771 1p36.11 Selenoprotein N1
Ullrich-Myopathie autosomal-rezessiv und autosomal-dominant 254090 21q22.3
21q22.3
2q37.3 		Kollagen alpha-1
Kollagen alpha-2
Kollagen alpha-3
Bethlem-Myopathie autosomal-dominant 158810 21q22.3
21q22.3
2q37.3 		Kollagen alpha-1
Kollagen alpha-2
Kollagen alpha-3
Distale Muskeldystrophien Distale Muskeldystrophie Typ Welander autosomal-dominant 604454 2p13 nicht bekannt
Distale Muskeldystrophie Typ Udd autosomal-dominant 600334 2q31.2 Titin
Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs autosomal-dominant 609452 10q23.2 ZASP
Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka autosomal-rezessiv 605820 9p13.3 UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase (GNE)
Muskeldystrophie Miyoshi 1 autosomal-rezessiv 254130 2p13.2 Dysferlin
Muskeldystrophie Miyoshi 2 autosomal-rezessiv 613318 8q22.3 unbekannt
Muskeldystrophie Miyoshi 3 autosomal-rezessiv 613319 11p14.3 Anoctamin-5
Distale Muskeldystrophie Typ Laing autosomal-dominant 160500 14q11.2 Myosin-7
Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM) autosomal-dominant 606070 5q31 Matrin-3
Myofibrilläre Myopathien Myofibrilläre Myopathie Typ 1 (MFM1) autosomal-dominant und autosomal-rezessiv 601419 2q35 Desmin
Myofibrilläre Myopathie Typ 2 (MFM2) autosomal-dominant 608810 11q23.1 Alpha-crystallin B
Myofibrilläre Myopathie Typ 3 (MFM3) autosomal-dominant 609200 5q31.2 Myotilin
Myofibrilläre Myopathie Typ 4 (MFM4) autosomal-dominant 609452 10q23.2 ZASP
Myofibrilläre Myopathie Typ 5 (MFM5) autosomal-dominant 609524 7q32.1 Filamin-C
Myofibrilläre Myopathie Typ 6 (MFM6) autosomal-dominant 612954 10q26.11 BAG family molecular chaperone regulator 3 (BAG3)
Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert) autosomal-dominant 160900 19q13.32 Myotonin-Protein-Kinase (DMPK, Myotonic dystrophy protein kinase)
Myotone Dystrophie Typ 2 (Proximale myotone Myopathie, PROMM) autosomal-dominant 602668 3q21.3 Zink finger protein 9 (ZNF9)
Sonstige Muskeldystrophien Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) autosomal-dominant 606070 4q35 Double homeobox protein 4 (DUX4)
Skapuloperoneale Muskeldystrophie (Stark-Kaeser-Syndrom) autosomal-dominant 181400 2q35 Desmin
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 4 autosomal-dominant 612998 6q25.1-q25.2 Nesprin-1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 5 autosomal-dominant 612999 14q23.2 Nesprin-2
Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien[3][4]

Diagnostik

Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.[5] Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.[6]

Siehe auch

Weblinks

Einzelnachweise

  1. ↑ Fritz Broser: Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten. 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9; Kap.-Seite 1–180.
  2. ↑ Karl F. Masuhr: Neurologie. Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374.
  3. ↑ Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.
  4. ↑ OMIM, Aufruf am 1. September 2011.
  5. ↑ Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4.
  6. ↑ Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.
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