Jewiki unterstützen. Jewiki, die größte Online-Enzy­klo­pädie zum Judentum.

Helfen Sie Jewiki mit einer kleinen oder auch größeren Spende. Einmalig oder regelmäßig, damit die Zukunft von Jewiki gesichert bleibt ...

Vielen Dank für Ihr Engagement! (→ Spendenkonten)

How to read Jewiki in your desired language · Comment lire Jewiki dans votre langue préférée · Cómo leer Jewiki en su idioma preferido · בשפה הרצויה Jewiki כיצד לקרוא · Как читать Jewiki на предпочитаемом вами языке · كيف تقرأ Jewiki باللغة التي تريدها · Como ler o Jewiki na sua língua preferida

Familiäre Dysautonomie

Aus Jewiki
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
G90.1 Familiäre Dysautonomie
(Riley-Day-Syndrom)
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Familiäre Dysautonomie oder hereditäre sensible Neuropathie Typ III, auch Riley-Day-Syndrom genannt, ist eine Erbkrankheit. Sie beeinträchtigt das Vegetative Nervensystem. Sie wurde von Riley und Day 1949 beschrieben. Sie ist autosomal rezessiv vererbbar und betrifft fast ausschließlich aschkenasische Juden: Jeder 30. aschkenasische Jude ist Träger der Krankheit.[1] Forschungen werden unter anderem an der Fordham University, New York City, im Hadassah-Krankenhaus, Jerusalem, durchgeführt.[1]

Symptome

Hauptmerkmale der Erkrankung sind fehlende Tränenflüssigkeit und die nicht bestehende Koordination des Verdauungssystems. Es können extreme Blutdruckschwankungen in kurzen Intervallen auftreten. Eine Hyp- und Analgesie mit Fehlen von Heiß-und Kaltempfinden können zu Folgeschäden führen, weil diese Schutzwirkungen fehlen. Kleinwuchs, Verkrümmungen der Wirbelsäule, Gangstörungen und Sprachschwierigkeiten treten gehäuft auf. Bereits im Säuglingsalter kommt es zu häufigem Verschlucken und Erbrechen.[2]

Therapie

Eine Therapie der genetischen Störung ist derzeit nicht möglich. Symptome der Erkrankungen machen jedoch therapeutische Eingriffe notwendig. Bei ausgeprägten Fehlkoordinationen des Verdauungstraktes, wie häufiges Verschlucken, wird teilweise eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) durchgeführt, eine künstliche Magensonde gelegt. Das Fehlen von Tränenflüssigkeit erfordert die regelmäßige Gabe von Augentropfen, um das Auge vor Austrocknung zu bewahren.

Vorbeugung

Eltern können sich untersuchen lassen, ob sie Träger des Gendefekts sind. Bei positivem Test kann der Kinderwunsch mittels In-vitro-Fertilisation das Risiko der Erbkrankheit minimieren.[3]

Einzelnachweise

Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
Dieser Artikel basiert ursprünglich auf dem Artikel Familiäre Dysautonomie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der Doppellizenz GNU-Lizenz für freie Dokumentation und Creative Commons CC-BY-SA 3.0 Unported. In der Wikipedia ist eine Liste der ursprünglichen Wikipedia-Autoren verfügbar.