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Spastische Paraplegie

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Klassifikation nach ICD-10
G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten. Die hereditären spastischen Paraplegien (kurz HSP, auch Strümpell-Lorrain-Syndrom) sind genetisch heterogen, das heißt, dass Mutationen in unterschiedlichen Genen die Erkrankung auslösen können. Der Erbgang ist autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.[1]

Die spastischen Paraplegien sind durch zunehmende spastische Lähmungen in den Beinen gekennzeichnet. In weit fortgeschrittenem Stadium kann der Betroffene für den Rest seines Lebens auf die Rollstuhlbenutzung angewiesen sein.

Klassifikation

Erbkrankheit Synonyme Klinik Vererbung OMIM Gen Genort Genprodukt Häufigkeit
SPG1 MASA-Syndrom komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum, adduzierten Daumen und Hydrozephalus X-chromosomal 303350 L1CAM Xq28 Neural cell adhesion molecule L1 > 100 Familien
SPG2 Morbus Pelizaeus Merzbacher komplizierte HSP mit Tetraplegie, Nystagmus, mentaler Retardierung und epileptischen Anfällen X-chromosomal 312920 PLP1 Xq22.2 Myelin proteolipid protein < 100 Familien
SPG3 SPG3A reine HSP, frühe Manifestation, langsame Progression autosomal-dominant 182600 ATL1 14q22.1 Atlastin-1 < 10 % der autosomal-dominanten HSP
SPG4 hauptsächlich reine HSP, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 182601 SPAST 2p22.3 Spastin 40 % der reinen autosomal-dominanten HSP
SPG5A reine HSP, variables Manifestationsalter autosomal-rezessiv 270800 CYP7B1 8q12.3 25-hydroxycholesterol 7-alpha-hydroxylase ~ 20 Familien
SPG6 reine HSP, Manifestation Erwachsene autosomal-dominant 600363 NIPA1 15q11.2 Magnesium transporter NIPA1 ~ 10 Familien
SPG7 komplizierte HSP mit zerebellären Symptomen, Optikusatrophie und Neuropathie, variables Manifestationsalter autosomal-rezessiv 607259 SPG7 16q24.3 Paraplegin ~ 30 Familien
SPG8 reine HSP, Manifestation Erwachsene autosomal-dominant 603563 KIAA0196 8q24.13 WASH complex subunit strumpellin < 10 Familien
SPG9 komplizierte HSP mit Katarakt, motorischer Neuropathie, Abnormalitäten des Skeletts und gastroösophagealem Reflux autosomal-dominant 601162 unbekannt 10q23.3-q24.1 unbekannt 1 Familie
SPG10 reine HSP, eventuell kompliziert durch Muskelatrophie autosomal-dominant 604187 KIF5A 12q13.3 Kinesin heavy chain isoform 5A < 10 Familien
SPG11 komplizierte HSP mit schmalem Corpus callosum, kognitiver Beeinträchtigung und Neuropathie, frühe Manifestation autosomal-rezessiv 604360 SPG11 15q21.1 Spatacsin viele Familien
SPG12 reine HSP, frühe Manifestation autosomal-dominant 604805 unbekannt 19q13 unbekannt < 10 Familien
SPG13 reine HSP, Manifestation Erwachsene autosomal-dominant 605280 HSPD1 2q33.1 Hitzeschockprotein 60 < 10 Familien
SPG14 komplizierte HSP mit motorischer Neuropathie und mentaler Retardierung, variables Manifestationsalter autosomal-rezessiv 605229 unbekannt 3q27-q28 unbekannt 1 Familie
SPG15 Kjellin-Syndrom komplizierte HSP mit Retinopathia pigmentosa, zerebellären Symptomen und mentaler Retardierung, Manifestation Adoleszenz autosomal-rezessiv 270700 ZFYVE26 14q24.1 Spastizin < 10 Familien
SPG16 komplizierte HSP mit Aphasie, Sphincterstörung und mentaler Retardierung, Manifestation im Kindesalter X-chromosomal 300266 unbekannt Xq11.2 unbekannt 1 Familie
SPG17 Silver-Syndrom komplizierte HSP mit distaler Muskelatrophie der Arme > Beine, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 270685 BSCL2 11q12.3 Seipin < 20 Familien
SPG18[2] komplizierte HSP mit mentaler Retardierung und Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, Manifestation im Kindesalter[2] autosomal-rezessiv[2] 611225 unbekannt 8p12-p11.21[2] unbekannt 2 Familien[2]
SPG19 reine HSP, Manifestation Erwachsenenalter autosomal-dominant 607152 [3] unbekannt 9q unbekannt 1 Familie
SPG20 Troyer-Syndrom komplizierte HSP mit Muskelatrophie, zerebellären Symptomen und Entwicklungsverzögerung, Manifestation im Kindesalter autosomal-rezessiv 275900 SPG20 13q13.3[4] Spartin Gründermutation bei Amischen
SPG21 Mast-Syndrom komplizierte HSP mit schmalem Corpus callosum, kognitivem Verfall, zerebellären und extrapyramidalmotorischen Symptomen, Manifestation frühes Erwachsenenalter autosomal-rezessiv 248900 SPG21 15q22.31[5] Maspardin Gründermutation bei Amischen
SPG23 Lison-Syndrom komplizierte HSP mit Pigmentanomalien, Gesichts- und Skelettdysmorphismen, kognitivem Zerfall und Tremor, Manifestation im Kindesalter autosomal-rezessiv 270750 unbekannt 1q24-q32 unbekannt 1 Familie
SPG24 reine HSP, pseudobulbäre Symptome autosomal-rezessiv 607584 unbekannt 13q14 unbekannt 1 Familie
SPG25 komplizierte HSP mit Katarakt und Bandscheibenvorfällen, Manifestation im Erwachsenenalter autosomal-rezessiv 608220 unbekannt 6q23-q24.1 unbekannt 1 Familie
SPG26 komplizierte HSP mit Neuropathie, distaler Muskelatrophie und intellektuellen Einschränkungen, Manifestation im Erwachsenenalter autosomal-rezessiv 609195 unbekannt 12p11.1-q14 unbekannt 2 Familien
SPG27 komplizierte HSP mit zerebellären Symptomen, Neuropathie, mentaler Retardierung und Mikrozephalie, variables Manifestationsalter autosomal-rezessiv 609041 unbekannt 10q22.1-q24.1 unbekannt 2 Familien
SPG28 reine HSP, frühe Manifestation autosomal-rezessiv 609340 unbekannt 14q21.3-q22.3 unbekannt 1 Familie
SPG29 komplizierte HSP mit Taubheit, Hiatushernie, Hohlfüßen und Hyperbilirubinämie autosomal-dominant 609727 unbekannt 1p31.1-p21.1 unbekannt 1 Familie
SPG30 reine HSP, sensible Neuropathie, Manifestation Adoleszenz autosomal-rezessiv 610357 KIF1A[6] 2q37.3[6] Kinesin-like protein KIF1A[6] 1 Familie
SPG31 reine HSP, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 610250 REEP1 2p11.2[7] Receptor expression-enhancing protein 1 8 % der reinen autosomal-dominanten HSP
SPG32 komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, schmalem Corpus callosum und pontinem Dysraphismus, Manifestation im Kindesalter autosomal-rezessiv 611252 unbekannt 14q12-q21 unbekannt 1 Familie
SPG33[8] reine HSP, Manifestation Erwachsenenalter[8] autosomal-dominant[8] 610244 [8] ZFYVE27[8] 10q24.2[8] Protrudin[8] 1 Familie[8]
SPG34[9] reine HSP, frühe Manifestation[9] X-chromosomal[9] 300750 unbekannt[9] Xq24-q25[9] unbekannt[9] 1 Familie[9]
SPG35 komplizierte HSP mit intellektuellem Abbau und epileptischen Anfällen, Manifestation im Kindesalter autosomal-rezessiv 612319 FA2H[10] 16q23.1[10] Fatty acid 2-hydroxylase[10] 1 Familie
SPG36 komplizierte HSP, Manifestationsalter variabel[11] autosomal-dominant 613096 unbekannt 12q23-q24 unbekannt 1 Familie[11]
SPG37 variables Manifestationsalter[12] autosomal-dominant 611945 unbekannt 8p21.1-q13.3 unbekannt 1 Familie[12]
SPG38 komplizierte HSP mit distaler Muskelatrophie der Arme > Beine autosomal-dominant 612335 unbekannt 4p16-p15 unbekannt 1 Familie
SPG39 komplizierte HSP distaler Muskelatrophie aller Extremitäten autosomal-rezessiv 612020 PNPLA6 19p13.2 Neuropathy target esterase 2 Familien
SPG41 reine HSP, Manifestation Adoleszenz[13] autosomal-dominant 613364 unbekannt 11p14.1-p11.2 unbekannt 1 Familie[13]
SPG42[14] reine HSP, variables Manifestationsalter[14] autosomal-dominant[14] 612539 [14] SLC33A1[14] 3q25.31[14] Acetyl-coenzyme A transporter 1[14] 1 Familie[14]
Genetische Klassifikation der hereditären spastischen Spinalparalysen[15]

Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei 4-5/100.000 Einwohnern. 75 % der Fälle sind erblich, der Rest sporadisch. Das männliche Geschlecht ist doppelt so häufig betroffen wie das weibliche.[16]

Ursache

Die Gruppe der spastischen Spinalparalysen ist genetisch heterogen. Es sind 48 unterschiedliche Genorte der HSP bekannt. Sie werden mit SPG für spastic paraplegia gene bezeichnet und von 1–48 durchnummeriert. Der Erbgang ist je nach Form unterschiedlich und kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder x-chromosomal sein. Es wurden bisher 23 von Mutationen betroffene Gene identifiziert.[17]

Symptome und Verlauf

Der Krankheitsbeginn der hereditären spastischen Spinalparalysen ist sehr variabel und reicht vom frühen Kindesalter bis zur siebten Lebensdekade. Es kommt zu einer zunehmenden spastischen Lähmung der Beine (Paraparese).[18]

In Abhängigkeit von den klinischen Symptomen werden reine und komplizierte Formen der hereditären spastischen Spinalparalysen unterschieden. Bei den reinen Formen ist die Symptomatik im Wesentlichen auf die spastische Paraparese beschränkt. Es können aber Sensibilitätsstörungen mit Störungen der Tiefen-, der Oberflächen- und der Temperatursensibilität sowie Blasenstörungen (imperativer Harndrang, Pollakisurie, gelegentlich Dranginkontinenz) und selten Mastdarmstörungen auftreten. Die komplizierten hereditären spastischen Spinalparalysen (CHSP) sind durch das Auftreten weiterer neurologischer Symptome definiert wie Ataxie, schwere Muskelatrophie, Optikusatrophie, Retinopathie, Beeinträchtigung des extrapyramidalmotorischen Systems, mentale Retardierung, Demenz, Taubheit, Ichthyose, Neuropathie und Epilepsie.[15] Die komplizierten Formen sind sehr selten. Beispiele sind das Sjögren-Larsson-Syndrom, das Troyer-Syndrom, das MASA-Syndrom, das Charlevoix-Saguenay-Syndrom und das Kjellin-Syndrom.[18]

Das Ausmaß der Spastik übersteigt häufig das der Parese. Neben dem Manifestationsalter ist auch das Fortschreiten und der Behinderungsgrad variabel.[18] Die Adduktoren im Hüftgelenk sind typischerweise bevorzugt betroffen. Diese Adduktorenspastik führt zu einem „Scherengang“.[18] Die Betroffenen haben beim Gehen Schwierigkeiten die Beine aneinander vorbei zu bekommen. Sowohl an den oberen als auch an den unteren Extremitäten sind häufig gesteigerte Muskeleigenreflexe nachweisbar. Die Muskulatur der oberen Extremitäten weist jedoch nur selten spastische Lähmungen auf, und wenn, dann sind diese im Vergleich zu den unteren Extremitäten nur leicht ausgeprägt. Die Symptome der Krankheit verschlimmern sich über einen Zeitraum von 2-3 Jahrzehnten, im Endstadium werden die Patienten mit spastischen Kontrakturen bettlägerig.

Untersuchung

Bei der Untersuchung sind die Eigenreflexe deutlich erhöht. Es kann ein Spontanbabinski vorliegen. Die Bauchhautreflexe bleiben lange erhalten, Sensibilität und Liquorbefund sind normal.

Histologie

Untergang der Betz-Zellen in der 5. Schicht des Gyrus praecentralis und eine kontinuierliche oder diskontinuierliche Degeneration der Pyramidenbahn.

Therapie

Die Erkrankung ist gegenwärtig nur symptomatisch, aber nicht kausal behandelbar.

Untersuchungsmethoden

Differenzialdiagnosen

Multiple Sklerose, zervikale Myelopathie, raumfordernder spinaler Prozess, Amyotrophe Lateralsklerose, Funikuläre Myelose, Neuroborreliose, Friedreich-Ataxie, parasagittales Meningeom[19]

Geschichte

Die Erkrankung wurde 1875 von Wilhelm Heinrich Erb beschrieben[20], sodann von Jean-Martin Charcot 1876[21] (daher stammt die historische Bezeichnung Erb-Charcot-Syndrom[22]) und schließlich 1886 von Adolf von Strümpell.[23]

Einzelnachweise

  1. ↑ P. Berlit: Klinische Neurologie. 2. Auflage. Springer, 2005. S. 550–551. ISBN 978-3-540-01982-4.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 SPG18. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  3. ↑ SPG19. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  4. ↑ SPG20. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  5. ↑ SPG21. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 SPG30. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  7. ↑ SPG31. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  8. ↑ 8,0 8,1 8,2 8,3 8,4 8,5 8,6 8,7 SPG33. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 9,5 9,6 SPG34. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  10. ↑ 10,0 10,1 10,2 SPG35. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  11. ↑ 11,0 11,1 SPG36. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  12. ↑ 12,0 12,1 SPG37. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  13. ↑ 13,0 13,1 SPG41. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  14. ↑ 14,0 14,1 14,2 14,3 14,4 14,5 14,6 14,7 SPG42. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch), letzter Abruf 3. Oktober 2011
  15. ↑ 15,0 15,1 S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
  16. ↑ W. Hacke: Neurologie. Springer-Verlag 2010, 13. Auflage, ISBN 978-3-642-12381-8, S. 718
  17. ↑ R. Schüle, L. Schöls: Differenzialdiagnose spastischer Paresen. InFo Neurologie & Psychiatrie 2011; 13 (1): 30-36
  18. ↑ 18,0 18,1 18,2 18,3 Visbeck A, Hopf HC (2001) Die hereditären spastischen Spinalparalysen.Akt Neurol 28:153–160
  19. ↑ Jürgen Heisel: Neurologische Differenzialdiagnostik. Thieme-Verlag 2007, 1. Auflage, ISBN 978-3-13-140861-7, S. 214
  20. ↑ W. H. Erb: Spinaler Symptomenkomplex.1875 in: Berliner Zeitschrift Psych, 32. Über die spastische Spinalparalyse (tabès dorsal spasmodique Charcot)
  21. ↑ J. M. Charcot: Du tabès dorsal spasmodique. 1876 in: Progrés médical, Paris, 5, S. 737–737
  22. ↑ Who named it
  23. ↑ A. von Strümpell: Über eine bestimmte Form der primären combinirten Systemerkrankungen des Rückenmarks. 1886 in: Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 17, S. 217–38.
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